Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna entwickelten die Genscheren-Technologie Crispr. Dadurch lässt sich das Erbgut von Mikroorganismen, Pflanzen, Tieren und Menschen so günstig, schnell und präzise verändern wie nie zuvor. 2020 erhielten die Forscherinnen den Nobelpreis. Nun ist nach Charité-Angaben zum ersten Mal in Deutschland ein Patient in einer regulären Behandlung erfolgreich mit einem Medikament versorgt worden, das auf der Technologie beruht.

Der 19-jährige Patient Mohammed hat die genetisch bedingte Bluterkrankung Beta-Thalassämie und ist nach Angaben der Berliner Charité dank der Behandlung nicht mehr von Bluttransfusionen abhängig. »Auch Mohammeds Immunsystem ist regeneriert, es geht ihm aktuell wirklich hervorragend«, so das Universitätsklinikum.

Das Medikament mit dem Namen Casgevy ist seit 2024 für die Behandlung der Sichelzellkrankheit und der Beta-Thalassämie für bestimmte Patienten ab zwölf Jahren in der Europäischen Union zugelassen.

Nobelpreisträgerin besuchte den Patienten

Beiden genetisch bedingten Bluterkrankungen liegen Fehler im Gen für Hämoglobin zugrunde. Das ist ein eisenhaltiger Proteinkomplex, der in roten Blutkörperchen vorkommt und dazu dient, Sauerstoff zu transportieren. Die Beta-Thalassämie ist bei schwerer Ausprägung lebensbedrohlich. Symptome sind unter anderem starke Müdigkeit, Schmerzen, Störungen der körperlichen und kognitiven Entwicklung sowie eine Eisenüberladung, die die Organe schädigen kann. Jedes Jahr werden laut Charité weltweit rund 60.000 Kinder mit schwerer Beta-Thalassämie geboren.

Um zu überleben, benötigen betroffene Kinder nach Angaben der Charité alle drei Wochen Bluttransfusionen, die auf Dauer allerdings teils gravierende Nebenwirkungen haben. Mit einer Stammzelltransplantation könne die Krankheit geheilt werden, allerdings sollte der Patient nicht älter als etwa 14 Jahre sein. Mohammed sei bereits zu alt für den Eingriff gewesen, heißt es von der Charité.

Als Alternative wurde dem 19-Jährigen daher im Mai 2026 zum ersten Mal das Medikament mit dem Wirkstoff Exagamglogene Autotemcel an der Charité verabreicht. Charpentier habe den Patienten selbst besucht, heißt es. Die Behandlung erstrecke sich über etwa zwölf Monate.

Genveränderte Stammzellen ins Blut zurückgegeben

Casgevy dient dazu, Gene in Knochenmark-Stammzellen der Patienten so zu verändern, dass sie wieder funktionierendes Hämoglobin produzieren. Dafür werden Stammzellen aus dem Knochenmark in die Blutbahn mobilisiert und dort gesammelt, im Labor bearbeitet und dann wieder in den Patienten eingesetzt. Im Mai seien dem 19-Jährigen 900 Millionen seiner genveränderten Stammzellen per Infusion ins Blut zurückgegeben worden, erklärte Charité-Ärztin Lena Oevermann, die das Programm für Hämoglobinopathien leitet. Es werde etwa ein halbes Jahr dauern, bis die volle Hämoglobinproduktion erreicht sei.

Die Therapie hat auch Nebenwirkungen und Risiken. Um Platz im Knochenmark zu schaffen, müssen die Patienten eine Chemotherapie machen. Diese kann laut Oevermann zu schmerzhaften Entzündungen der Schleimhäute und Leberschäden führen und macht mit einiger Wahrscheinlichkeit unfruchtbar. »Außerdem haben wir noch keine Daten zur langfristigen Sicherheit und Wirkung der Gentherapie.«

Das Arzneimittel ist daher nur unter bestimmten Bedingungen zugelassen. Dazu zählt unter anderem eine Nachbeobachtung des Patienten für 15 Jahre. Die Kosten für die Behandlung übernehmen in Deutschland die Krankenkassen, die Klinik muss aber einen speziellen Antrag stellen, wie die Charité erklärt.